No dia 28 de fevereiro assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data que visa sensibilizar a sociedade para os desafios enfrentados por quem vive com estas patologias e reforçar a necessidade de um diagnóstico atempado, acompanhamento especializado e acesso equitativo aos cuidados de saúde.
Considera-se rara a doença que afeta menos de 1 em cada 2.000 pessoas. Apesar da baixa prevalência individual, estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras distintas, que no seu conjunto afetam milhões de pessoas na Europa e cerca de 700 mil em Portugal. Muitas destas doenças são de origem genética, complexas e degenerativas, frequentemente associadas a limitações funcionais, impacto emocional e desafios sociopsicológicos quer para as pessoas, quer para as suas famílias.
Para apoiar estes doentes, foi criado o Cartão da Pessoa com Doença Rara, disponível no Portal SNS 24 e na App SNS 24, que permite acesso rápido a informação clínica essencial aos profissionais de saúde, em situações de urgência ou transição de cuidados, promovendo maior segurança e continuidade assistencial
Num contexto de elevada complexidade clínica, a Fisioterapia assume um papel determinante. Inserida em equipas interdisciplinares, a intervenção fisioterapêutica centra-se na preservação da funcionalidade, na promoção da autonomia e maximização da participação ativa na vida diária.
A intervenção é sempre individualizada e adaptada à pessoa e à evolução da condição clínica, podendo incluir diferentes abordagens de acordo com as necessidades.
A capacitação de cuidadores e familiares e a educação terapêutica são igualmente fundamentais, promovendo literacia em saúde e maior segurança e participação no percurso de cuidados.
As doenças raras continuam a colocar desafios significativos aos sistemas de saúde e à sociedade, nomeadamente atrasos no diagnóstico, lacunas na cobertura de cuidados e desigualdades no acesso a respostas especializadas. Neste contexto, torna-se essencial reforçar modelos de cuidados integrados, articulados e centrados na pessoa.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a Ordem dos Fisioterapeutas reafirma o compromisso com uma intervenção baseada na evidência científica, contínua ao longo do ciclo de vida e orientada para melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com estas condições.