Le 28 février marque la Journée mondiale des maladies rares, Cette date vise à sensibiliser aux difficultés rencontrées par les personnes vivant avec ces maladies et à renforcer la nécessité d'un diagnostic précoce, d'un suivi spécialisé et d'un accès équitable aux soins de santé.
Une maladie rare est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Malgré la faible prévalence individuelle, on estime qu'il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares différentes qui, ensemble, touchent des millions de personnes en Europe et environ 1 million de personnes en Europe. 700 000 au Portugal. Nombre de ces maladies sont génétiques, complexes et dégénératives, souvent associées à des limitations fonctionnelles, à un impact émotionnel et à des défis socio-psychologiques pour les individus et leurs familles.
Pour soutenir ces patients, le Carte des maladies rares, disponible à l'adresse suivante Portail SNS 24 et l'application SNS 24, qui permet aux professionnels de la santé d'accéder rapidement à des informations cliniques essentielles dans les situations d'urgence ou de transition des soins, favorisant ainsi une plus grande sécurité et une meilleure continuité des soins.
Dans un contexte de grande complexité clinique, la physiothérapie joue un rôle décisif. Au sein d'équipes interdisciplinaires, l'intervention physiothérapeutique se concentre sur la préservation de la fonctionnalité, la promotion de l'autonomie et la maximisation de la participation active à la vie quotidienne.
L'intervention est toujours individualisée et adaptée à la personne et à l'évolution de l'état clinique, et peut inclure différentes approches en fonction des besoins.
La formation des soignants et des membres de la famille ainsi que l'éducation thérapeutique sont également fondamentales, car elles favorisent l'acquisition de connaissances en matière de santé ainsi qu'une plus grande sécurité et une meilleure participation au parcours de soins.
Les maladies rares continuent de poser des défis importants aux systèmes de santé et à la société, notamment en ce qui concerne les retards de diagnostic, les lacunes dans la couverture des soins et les inégalités dans l'accès aux réponses spécialisées. Dans ce contexte, il est essentiel de renforcer les modèles de soins intégrés, articulés et centrés sur la personne.
En cette journée mondiale des maladies rares, l'Ordre des physiothérapeutes réaffirme son engagement en faveur d'une intervention fondée sur des preuves scientifiques, continue tout au long du cycle de vie et visant à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies.
