El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Esta fecha pretende concienciar sobre los retos a los que se enfrentan quienes viven con estas enfermedades y reforzar la necesidad de un diagnóstico precoz, un seguimiento especializado y un acceso equitativo a la asistencia sanitaria.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. A pesar de la baja prevalencia individual, se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que en conjunto afectan a millones de personas en Europa y a cerca de 700 mil en Portugal. Muchas de estas enfermedades son genéticas, complejas y degenerativas, a menudo asociadas a limitaciones funcionales, impacto emocional y retos socio-psicológicos tanto para los individuos como para sus familias.
Para ayudar a estos pacientes, la Tarjeta de enfermedades raras, disponible en Portal SNS 24 y la SNS 24 App, que permite a los profesionales sanitarios acceder rápidamente a información clínica esencial en situaciones de emergencia o transición asistencial, promoviendo una mayor seguridad y continuidad de la atención.
En un contexto de elevada complejidad clínica, la fisioterapia desempeña un papel decisivo. Como parte de equipos interdisciplinarios, la intervención fisioterapéutica se centra en preservar la funcionalidad, promover la autonomía y maximizar la participación activa en la vida diaria.
La intervención es siempre individualizada y adaptada a la persona y a la evolución del cuadro clínico, y puede incluir distintos enfoques en función de las necesidades.
También son fundamentales la formación de cuidadores y familiares y la educación terapéutica, que promueven la alfabetización sanitaria y una mayor seguridad y participación en el itinerario asistencial.
Las enfermedades raras siguen planteando importantes retos a los sistemas sanitarios y a la sociedad, como retrasos en el diagnóstico, lagunas en la cobertura asistencial y desigualdades en el acceso a respuestas especializadas. En este contexto, es esencial reforzar los modelos de atención integrados, articulados y centrados en la persona.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Colegio de Fisioterapeutas reafirma su compromiso con una intervención basada en la evidencia científica, continuada a lo largo del ciclo vital y dirigida a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con estas patologías.